Salud Pública realizó un nuevo encuentro de Enfermedades Poco Frecuentes

Publicado en septiembre 19, 2025.

En el Auditorio Julián Zini, hubo un tercer evento en el marco de las Jornadas de EPOF que lleva adelante la cartera sanitaria provincial. Disertaron especialistas y también se escuchó a familiares de pacientes.

El Ministerio de Salud Pública continuó este viernes con la 1º Jornadas de EPOF por un diagnóstico a tiempo en Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF). La actividad, organizó la Dirección de Telesalud y EPOF, que coordina Patricia Gómez de la Fuente, y el Centro de Genética de la Provincia (CEGENCOR), cumpliendo con los objetivos propuestos de concientización y capacitación específica a los equipos de salud por un diagnóstico temprano.

En la apertura, Mariangeles Pirchi, integrante de Telesalud, agradeció la presencia de los disertantes, familiares y público en general.

“En el nombre del Ministerio se les agradece y valora a cada una de las familias por sus historias, hemos aprendido de ellas. Para ustedes nuestro reconocimiento”, dijo y agregó que “como equipo de salud los abrazamos con respeto y compromiso de seguir avanzando en la búsqueda del diagnóstico temprano”.

Este tercer y último encuentro, tuvo la particularidad de contar con disertantes de renombre a nivel nacional y mundial en cuanto a EPOF. El primero, fue el doctor Gustavo Borrajo quien precisó sobre la pesquisa ampliada: desafíos actuales y horizontes posibles.

Por su parte, la doctora Consuelo Durand habló de la disfunción en la beta oxidación: implicancias metabólicas y genéticas. A su vez, el doctor Hernán Amartino quien abordó sobre la Andrenoleucodistrofia (ALD): variabilidad clínica y desafíos diagnósticos.

Seguidamente se desarrolló la mesa dónde se planteó el estado de situación actual de ALD en Argentina y el mundo con los doctores Kauffman, referente nacional, y Patricia Musolino, referente internacional.

También, la doctora Natalia Etcheverry habló sobre el legado del Colesterol Alto: comprendiendo la Hipercolesterolemia Familiar. Y, la bioquímica Sandra Rozental sobre desafíos del diagnóstico genético de enfermedades poco frecuentes.

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