El Ministerio de Salud Pública de Corrientes conformó un equipo técnico especializado para la implementación de la pesquisa neonatal de Adrenoleucodistrofia (ALD), una enfermedad genética neurodegenerativa que afecta principalmente a varones y que aún no cuenta con diagnóstico temprano en Argentina ni en Latinoamérica.
La Adrenoleucodistrofia es un trastorno hereditario que provoca daños progresivos en el sistema nervioso y la glándula suprarrenal, reduciendo drásticamente la expectativa de vida. Su detección temprana es clave para iniciar tratamientos como la terapia suprarrenal sustitutiva con esteroides y el trasplante alogénico de células madre hematopoyéticas (TCMH), que puede detener la desmielinización cerebral si se aplica en fases iniciales.
Corrientes, pionera en la región
El proyecto impulsado por la cartera sanitaria provincial, a través de la Subsecretaría de Atención Primaria (Alicia Pereira) y la Dirección de Telesalud y Enfermedades Poco Frecuentes (Patricia Gómez de la Fuente), busca replicar la experiencia de países como Estados Unidos y Países Bajos, únicos en aplicar esta pesquisa. Para ello, se articulan gestiones con FACENA, INTI y referentes internacionales como la Dra. Patricia Musolino, experta en el tema.
“Estamos avanzando en los procesos para garantizar la calidad de la prueba, desde el equipamiento de laboratorio hasta la validación de métodos internacionales”, explicó Gómez de la Fuente, quien destacó el trabajo articulado con equipos académicos y científicos.
La pesquisa neonatal de ALD se basa en un algoritmo de tres niveles:
- MS/MS (Espectrometría de Masas en Tándem) para detectar el biomarcador C26:0-LPC.
- HPLC-MS/MS para un análisis más específico y confirmatorio.
- Secuenciación del gen ABCD1, que permite confirmar el diagnóstico genético.
Cada etapa requiere equipamiento de alta complejidad, capacitación práctica en centros de referencia internacional (Maryland y Ámsterdam) y validación bajo estándares internacionales.
El plan de Corrientes se complementa con la próxima inauguración del Centro de Genética de Referencia, que contará con genetistas, bioquímicos, consultorios especializados y laboratorios de citogenética, biología molecular y bioinformática. Este espacio funcionará en red con el Hospital Pediátrico Juan Pablo II y el Hospital Vidal, consolidando la atención de Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF).
