La beba chaqueña que padece una enfermedad neuromuscular corre una carrera contra el tiempo para acceder a un medicamento que puede mejorar su condición, pero que debe consumir antes de cumplir los dos años.
Emma es una beba chaqueña de tan solo 7 meses que padece de AME (artrofia muscular espinal), tipo 1, que es una enfermedad genética neuromuscular. Su mamá y su papá iniciaron una campaña para recaudar el dinero que cuesta un medicamento que puede salvarle la vida.
"Emma tiene una enfermedad neuromuscular genética. Está en los genes del papá y míos y al quedar embarazada, había un 25% de probabilidad que ella tenga la enfermedad. Se llama AME1, es una enfermedad que no la deja comer, respirar o moverse bien. Para conseguirle un medicamento especial y muy caro es que iniciamos esta campaña", explicó a LT7 Corrientes su mamá, Natalí Torterola.
"Emma ahora está perfecta, está en casa con su enfermera. Está con nosotros todo el tiempo. Estamos a la espera de poder llegar", contó Natalí.
Sobre el desarrollo de la enfermedad y el inicio de la campaña, Natalí comentó: "A los siete meses nos dimos cuenta que Emma se quedó sin movimientos. Hay bebés a los que les aparece antes, incluso que no pueden deglutir a los días de nacer, porque no tienen fuerza. Emma era una beba normal hasta los 7 meses. Supimos de su diagnóstico y empezamos un tratamiento, hasta que se broncoaspiró y entró en paro. Ahí decidimos iniciar la campaña".
"A Emma le falla un gen y el medicamento lo que hace es reparar ese gen fallado. Es terapia génica, por eso es tan caro. Los requisitos son que sea un bebé de hasta dos años, que tenga menos de 13 kilos y un estudio que debe dar negativo", explicó.
Natalí destacó la ayuda prestada por el influencer Santi Maratea, que se puso la campaña al hombro y, con su ayuda, ya han llegado al 70% del objetivo.
La droga en cuestión se llama Zolgensma. Está disponible en los Estados Unidos y algunos países de Europa. En Argentina aún no se ha aprobado su comercialización. En caso de que se apruebe igualmente el panorama no es alentador para los más de 140 pacientes que padecen AME 1 y 2 en la Argentina. Si la ANMAT llegara a aprobar el tratamiento en 2021, deberá hacer un largo recorrido burocrático que no lleva menos de 10 meses para su implementación. Inclusive de sortear esos obstáculos, “las obras sociales no van a cubrir a esos enfermos ya que los llevaría a la quiebra”, dijo la mamá de Emma.
“Lo que podemos hacer por ahora, y que aprobó la obra social es el tratamiento con Spinraza, droga que actúa sobre el gen SMN2. En cambio, Zolgensma actúa sobre el gen SMN1, y cuando se aplica va por vía intravenosa durante una hora y media. Lo que hace literalmente es frenar la enfermedad para que el gen se reproduzca en el cuerpo de manera absolutamente normal”, reveló.
Los padres afirman que hasta el momento desde ningún organismo de Gobierno de Chaci, ni nacional, se ofreció ayuda para colaborar con el tratamiento. “La familia, los amigos, y un ejército de gente que pide a Dios por Emmita son la fuerza que tenemos”, concluyó Natali.
