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Argentina avanza en el tratamiento de la Fibrosis Quística

Publicado en agosto 30, 2021.

Nuevos diagnósticos y tratamientos que mejoran sustancialmente la calidad de vida de los pacientes en una de las enfermedades genéticas potencialmente más letal y frecuente

La Fibrosis Quística es una de las enfermedades genéticas potencialmente letal más frecuente. Se estima en nuestro país una incidencia entorno a uno de cada 6.700 nacimientos, mientras que una de cada 40 personas son portadoras sanas de la enfermedad. Si bien la gran mayoría de los pacientes son niños y adolescentes, cada vez más hay adultos como consecuencia de los nuevos diagnósticos y tratamientos.

Se trata de una enfermedad genética hereditaria que genera un aumento de la viscosidad de las secreciones externas de los aparatos respiratorio, digestivo y reproductor, entre otros. Esto se produce por un defecto en un gen que codifica una proteína, llamada CFTR, que es la encargada de regular la absorción y secreción de sodio, cloro y agua en esos sistemas orgánicos.

Durante más de 60 años, desde la primera descripción de la enfermedad, el tratamiento ha sido solo sintomático, con la idea de prevenir o demorar su progreso. Sin embargo, en esta nueva era se agregan los Moduladores: medicamentos que corrigen y o potencian la actividad de la proteína CFTR, evitando la progresión y /o favoreciendo la estabilidad de la enfermedad.

Desde el comienzo del nuevo milenio, las investigaciones florecieron con el uso de los Moduladores con la finalidad de corregir a la proteína alterada tanto en su estructura como en su función, lo que significa un salto impresionante para la sobrevida de los pacientes.

En Argentina, desde el año 2020, la Ley 27.552 da un marco legal a nivel Nacional sobre los Derechos del paciente con Fibrosis Quística. La principal ventaja de esta ley es que brinda el abordaje integral de los pacientes bajo el Programa de Enfermedad Poco Frecuente (prioritaria) tanto para pacientes pediátricos como adultos. A través de ella se estableció el régimen de protección, atención de salud, trabajo, educación, rehabilitación, seguridad social y prevención para las personas que padecen esta enfermedad.

A partir de esta Ley y de la Resolución 2957/2020 es que se ha creado el Consejo Asesor para el Abordaje de Fibrosis Quística (CAPAFIQ) del Ministerio de Salud, que trabaja actualmente para que todos los pacientes tengan acceso a las diferentes terapéuticas y estudios tanto de diagnóstico como de seguimiento indicados por dichos profesionales.

Este 8 de septiembre se conmemora a nivel mundial el Día de la Fibrosis Quística y por primera vez, pudiendo ver notables avances en muchos años, desde la Asociación Argentina de Medicina Respiratoria compartimos con profesionales y pacientes un ánimo de celebración. Seguiremos impulsando el reconocimiento de derechos, los avances en el diagnóstico precoz, la investigación de nuevos tratamientos y lineamientos actualizados para una mejor atención en los Centros multidisciplinarios.

Asesoraron: Dras. Patricia Andreozzi (MN 60.316) y Dra. Laura Osken (MN 120.984), Coordinadoras de la Sección Fibrosis Quística de la Asociación Argentina de Medicina Respiratoria.

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